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子昂健康:儿女身患肾上腺皮质增生症,罕见病笼罩的农村家庭勉力生存,上演现实版《活着》

2021-12-20 11:25:35   财讯界

广西壮族自治区隆安县的李秀峰,身为父亲的他,他对生命抱有一种悲观的态度,觉得自己的一生可能会在悲哀中度过。因为他的两个孩子,均患有失盐型先天肾上腺皮质增生症,需要终身治疗,用激素来维持生命。

李秀峰及其儿女

他的女儿刚出生的时候,别就是模糊的,她的外生殖器官像是个男孩子的,又像是女孩。在成长过程中过早就发育了,而且体毛要比正常人更多而黑。

她的身体状况也很差,每隔几天就会发烧、便秘,两岁还不会走路、三岁了都不会讲话,家里人不知道孩子得了什么病,四处打听,可是当地也没有人听说过这样的病。

后来,孩子的身体状况越来越差,呕吐物中开始有血。送往医院,医生说是假两畸形,雄激素过高,如果长大不动手术,很可能会长得像男人一样。由于乡村的闭塞,孩子的病发现得太晚,对她的发育已经影响了很多,她的骨龄增长加速,而这将会直接导致她的成年身高受损。

由于激素的原因,孩子的格也受到影响,格暴躁易怒。李秀峰每天都会送药到学校给孩子吃,生怕她不吃或忘了。

有一次孩子问他:“爸爸,为什么你每天都在喂我吃药啊?”

李秀峰说:“因为你的病还没有好。”轻轻一句话,背后却是家里人的千钧压力,他们担心女儿无法接受自己身患罕见病、可能需要终身服药的事实。

女儿是个很乖的孩子,如果不发病的话,会帮助家里做力所能及的家务、和小伙伴们一起玩耍,看着孩子们愉快的玩耍,李秀峰恍惚觉得,孩子和其他人没有什么不一样的。

女儿四岁的时候,他的儿子出生了,他们很期待第二个小孩子是健康的,可是一生下来,就发现孩子和正常的婴儿也不一样,他的全身皮肤发黑,生殖器也比普通的孩子大一倍,夫妇两个人的担忧终于变成了现实——他们儿子也是先天肾上腺皮质增生症。

巨大的不幸与悲哀、沉重的经济压力压在了夫妇两个人身上,他们靠种植香蕉为业,勉力维持生存,其余的钱全部用来为两个孩子治疗。这种靠天吃饭的营生,一旦遇到了市场不景气、气候异常,一家人可能瞬间就会进入困境。李秀峰的妻子为了维持家里的生计,甚至只在香蕉地里收集垃圾去卖。

勉力维生的一家人

可是她对此毫无怨言,她谈及这些话的时候,几度哽咽,她说:“我可以尽我最大的努力去帮助他们,我可以出去做工,可以受苦,给我的小孩看病。因为一旦失去了经济支持,他们就没办法继续检查和吃药。”

李秀峰与家人的故事,可以堪称一部现代版的《活着》,他们的故事让人几度眼泪朦胧。未来两个字,对于他们来说,是种残忍的奢望。他们只是觉得未来渺茫,他们不敢想象如果他们有什么闪失,孩子们将如何长大。

每谈及此,李秀峰说,他只想回到家,关上门大哭一场。

医生点评

上面的李秀峰沉重的故事令人心情沉重,只有正确认识这种疾病才有可能科学预防与治疗。

先天肾上腺皮质增生症主要是基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天疾病,呈常染色体隐遗传。临床上症状主要有不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男化,而男孩则出现早熟,此外有低钠血症或高血压等多种症候群.

先天肾上腺皮质增生症在医学上可分为三大类,具体有以下几种症状和特点:

(1)失盐型:

为症状表现最重的一型。除了雄激素过多引起的男化表现外,有明确的失盐表现。如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢。严重患者如果不能得到正确及时的诊治会导致死亡。对于男失盐型婴儿,问题尤为严重。李秀峰的一双儿女均患此型。

(2)单纯男

男婴出生时外生殖器多正常,女婴出生时多伴有外生殖器不同程度男化(阴蒂肥大,阴唇融合);随着年龄增大,生长加速,骨龄超前,最终矮小。

(3)非经典型

患者只有轻度雄激素过多的临床表现。女患者在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大,没有外生殖器两畸形、较轻一点表现为儿童阴毛提早出现,或年轻女中表现为严重囊痤疮、多毛症、多囊卵巢、月经稀发甚至闭经。非经典型的女患者存在生育能力下降。

对于这一罕见遗传病,目前尚且无法治愈,患上这种病的患者需要终生服药,并且不可自行停药。治疗方式包括药物治疗(一定程度上存在着副作用)和手术治疗,女畸形患儿宜6个月—1岁进行阴蒂部分切除术或矫形术。

该病并无特异预防措施,就李秀峰的故事而言,对于有家族病史的夫妻,建议在怀孕前进行检查,避免胎儿患先天肾上腺皮质增生症,对于出生后的婴儿,如果女孩出现外生殖器模糊难辨等状况也要及时就医,早期精准诊断与治疗有助于对患者的治疗。

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声明:本文作为医疗科普文章,不构成诊疗建议,不能取代医生对特定患者的个体化判断,如有就诊需要请前往正规医院。

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参考文献

龚春竹,程昕然,鄢力,李中会,苟鹏,唐芳,苏娜,冷洁,汪柳絮,杜思泓,张红,许珂.新生儿先天肾上腺皮质增生症28例临床分析[J].四川医学,2021,42(03):240-244.

罗嘉楠,刘莹.五例先天肾上腺皮质增生患儿的用药分析[J].临床药物治疗杂志,2021,19(05):81-84

子昂罕见病智库先天肾上腺皮质增生症

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